Kort opsummeret
- Førstegradsslægtninge bør undersøges børn, søskende og forældre.
- Også uden symptomer sygdommen kan være helt tavs.
- 4,5-11% af førstegradsslægtninge har selv cøliaki.
- De må ikke droppe gluten først så bliver prøven upålidelig.
- En gentest kan udelukke mangler generne, er cøliaki meget usandsynlig.
- At ingen i familien har det, betyder ikke meget oftest betyder det, at ingen er blevet undersøgt.
Hvad retningslinjen siger
Den danske gastroenterologiske retningslinje opdeler i absolutte og relative indikationer for at undersøge for cøliaki. Førstegradsslægtninge til patienter med cøliaki står blandt de absolutte - sammen med klassiske symptomer, uforklaret jernmangelanæmi og dermatitis herpetiformis.
Retningslinjen skriver, at førstegradsslægtninge har væsentligt øget risiko, med prævalenser mellem 4,5% og 11%, og at de bør undersøges.
Andengradsslægtninge - bedsteforældre, tanter, onkler, halvsøskende, nevøer og niecer - står blandt de relative indikationer. Altså noget, der indgår i en samlet vurdering, ikke en selvstændig grund.
Også når de ikke har symptomer
Det er hele pointen med en absolut indikation: den gælder uanset symptomer.
Cøliaki kan være helt tavs, og retningslinjen har en egen betegnelse for det - asymptomatisk cøliaki. Dertil findes potentiel cøliaki, hvor blodprøven er positiv, men tarmen endnu ser normal ud.
Derfor er svaret på "har nogen af dem symptomer?" ikke brugbart. Svaret er en blodprøve. Læs mere om stille cøliaki.
Det vigtigste: de må ikke droppe gluten først
Sig det til dem, før de begynder
Hører nogen i familien, at der er cøliaki i slægten, er reaktionen ofte at prøve at spise glutenfrit. Det ødelægger muligheden for at få en diagnose. Både blodprøve og biopsi måler kroppens reaktion på gluten, og uden gluten falder antistofferne, mens tarmen begynder at hele.
Sig det til dem, før de begynder. Læs stop ikke med gluten, før du er udredt.
"Der er ingen andre i familien, der har det"
Det er en almindelig grund til ikke at blive undersøgt, og den er svag - af to grunde.
Generne er almindelige, sygdommen er ikke. 30-40% af befolkningen bærer HLA-DQ2 eller DQ8, men kun omkring 3% af bærerne udvikler cøliaki. Derfor opstår sygdommen rutinemæssigt i familier, hvor ingen tidligere har haft den. At være den første er det almindelige.
Og "ingen har haft det" betyder oftest "ingen er blevet undersøgt". Cøliaki er underdiagnosticeret, og den kan være tavs. En slægtning uden diagnose er ikke det samme som en slægtning uden sygdom.
Gentesten kan spare dem for resten
Retningslinjen skriver, at fravær af HLA-DQ2 og HLA-DQ8 med stor sikkerhed udelukker cøliaki. Mangler man generne, er sygdommen altså meget usandsynlig.
Testen udelukker; den påviser ikke
Det er især relevant for en slægtning, der allerede spiser glutenfrit, eller som helst vil undgå flere undersøgelser. Men bemærk: en positiv gentest betyder ikke, at man har cøliaki - kun at man kan få den.
En negativ prøve nu er ikke et svar for altid
Cøliaki kan bryde ud senere i livet. En negativ blodprøve i dag udelukker ikke, at det kommer om fem eller tyve år. Kommer der senere symptomer, træthed eller jernmangel, er det ikke afklaret af den prøve, der blev taget nu.
Det er værd at tage op igen, hvis der kommer noget nyt. Hvornår og hvor ofte, er en vurdering, lægen laver.
Sådan tager du det op
- fortæl lægen, at der er cøliaki hos en førstegradsslægtning - det er i sig selv grunden
- bed om blodprøven, og om at total-IgA måles samtidig
- sig det til familien, inden nogen begynder at spise glutenfrit
- er nogen allerede glutenfri, så nævn gentesten som en mulighed