Kort opsummeret
- Spis gluten, indtil du er færdigundersøgt ellers kan prøven blive normal, selvom du har sygdommen.
- IgA anti-TG2 er førstevalg og total-IgA måles sideløbende.
- IgA-mangel kan give falsk negativ det er derfor total-IgA måles.
- Biopsien den er stadig referencen for at stille diagnosen.
- Gentesten udelukker, den påviser ikke generne er almindelige, sygdommen er ikke.
Vigtigst af alt: bliv ved med gluten, indtil du er udredt
Undersøgelserne måler kroppens reaktion på gluten. Dropper du gluten før blodprøve og biopsi, kan svaret blive normalt, selvom du har cøliaki. Læs stop ikke med gluten, før du er udredt - også hvis du allerede er stoppet.
Hvornår skal du mistænke cøliaki?
Hos børn
- Dårlig trivsel / manglende vækst
- Mavesmerter, oppustethed, diarré, opkast
- Træthed, irritabilitet, bleghed
- Jernmangel uden forklaring
Hos voksne
- Vedvarende mavegener / diarré
- Jernmangelanæmi, træthed
- Knogleskørhed i ung alder
- Uforklarlige, langvarige symptomer
Test især risikogrupper: førstegradsslægtninge (arveligt) samt personer med type 1-diabetes, autoimmun stofskiftesygdom eller Downs syndrom.
Bliver du ikke taget alvorligt?
Bed specifikt om en cøliaki-blodprøve - en enkel, billig prøve hos egen læge. Mange har ventet årevis, fordi den aldrig blev bestilt.
Blodprøverne
| Prøve | Hvad den viser |
|---|---|
| anti-tTG IgA | Transglutaminase-antistof - vigtigste førstelinjeprøve, meget følsom. |
| Total IgA | Tages samtidig; ved IgA-mangel kan tTG give falsk normalt svar, så bruges IgG-varianter. |
| EMA (endomysie-antistof) | Bekræftende, næsten 100% specifik. |
Vævsprøve - og hvornår børn kan slippe
Positiv blodprøve → kikkertundersøgelse med vævsprøver fra tyndtarmen.
For børn
Efter ESPGHAN-retningslinjerne kan mange børn i dag få diagnosen UDEN biopsi - hvis anti-tTG IgA er mere end 10× over normalgrænsen og EMA er positiv. Tal med børnelægen.
Genetisk test (HLA-DQ2/DQ8)
Næsten alle med cøliaki bærer HLA-DQ2 (~90%) eller DQ8. Men en stor del af befolkningen bærer generne uden at få cøliaki.
- En POSITIV gentest beviser ikke noget alene
- En NEGATIV gentest kan næsten helt udelukke cøliaki
- Bruges mest til at udelukke eller screene risikogrupper
Det vigtigste - spis gluten, mens du testes
Prøverne virker kun, hvis kroppen stadig får gluten. Dropper du gluten før, begynder antistofferne allerede at falde inden for få uger uden gluten - og fuld normalisering tager typisk mange måneder, så en for tidlig testning kan blive misvisende → falsk normalt svar. Mistænker du cøliaki: bliv testet, før du lægger kosten om.
Er du allerede holdt op, kan lægen lave en "gluten-udfordring" (typisk 3-10 g gluten dagligt, svarende til ca. 1-3 skiver brød, i mindst 6 uger) før test. Læg aldrig om på egen hånd uden lægen.
Kan prøven tage fejl?
Ja - både blodprøven og biopsien kan give forkerte svar, oftest falsk-negative. Derfor hviler en sikker diagnose på flere ting, ikke ét tal.
Når testen kan sige nej, selvom du har det
- Glutenfri kost før test: antistofferne falder allerede efter få uger uden gluten - spis gluten under hele udredningen.
- IgA-mangel: tTG er en IgA-antistof, og ca. 2% af cøliakere har IgA-mangel, så tTG bliver falsk lav. Bed derfor om, at total-IgA måles med - og brug IgG-varianter (tTG-IgG, DGP-IgG) ved mangel.
- Sjældnere: seronegativ cøliaki (påvist tarmskade uden antistoffer) og meget små børn, hvor antistofsvaret først skal bygges op.
Når testen kan sige ja, uden det er cøliaki
Let forhøjet tTG ses også ved andre autoimmune sygdomme - stofskifte, type 1-diabetes, leversygdom. Bekræftes med EMA (meget specifik) og eventuelt biopsi, før diagnosen står fast.
Biopsien er heller ikke fejlfri
Skaden kan være plettet i tarmen. Derfor tages typisk 4-6 velorienterede prøver fra flere steder - for få prøver kan overse en reel skade.
Det, der gør diagnosen sikker
- Spis gluten hele vejen igennem udredningen
- Mål total-IgA sammen med tTG (og brug IgG-prøver ved IgA-mangel)
- Bekræft med EMA
- HLA-DQ2/DQ8 til at udelukke ved tvivl
- Flere biopsier fra tolvfingertarmen, ikke kun én
- Henvisning videre ved stærk mistanke, selv med negative prøver
Familie-screening
Skal en slægtning testes, så sørg for, at de spiser gluten på testtidspunktet, og at total-IgA måles med - ellers risikerer I et falsk-normalt svar. Se bør familien testes for cøliaki?
Efter diagnosen
- Henvisning til klinisk diætist
- Opfølgende antistof-prøver + vitamin/mineral-status
- Overvej at få førstegradsslægtninge testet (arveligt)